近日，市第一人民医院神经内科团队在市一医检验科团队的通力配合下，通过尿液脱落细胞检测，成功检出一例罕见疾病神经元核内包涵体病（NIID）。

神经元核内包涵体病是一种罕见的慢性进展性神经退行性疾病。临床表现高度多样，主要症状包括：认知功能减退、进行性痴呆、帕金森样症状（如震颤、强直）、癫痫发作、卒中样发作、精神行为异常（如谵妄、幻觉）等；尿潴留或尿失禁、远端肌力下降、感觉异常（如麻木、疼痛）等。约45%患者以头痛、意识障碍或偏头痛样发作为首发表现。

据悉，被确诊的患者是一名62岁的女性，以认知功能减退、进行性痴呆、帕金森样症状发病收治于市一医神经内科，赵冯主医生根据患者的症状体征结合患者头颅磁共振进行了一系列神经内科疾病筛查，初步怀疑神经元核内包涵体病，但苦于没有很好的实验室指标佐证。检验科朱名超通过患者送检的尿液标本，经过一系列复杂的尿液离心、沉淀、分离，特殊化学染色，以荧光和光学显微镜结合等方式，最终在患者的尿液上皮细胞核内发现了嗜酸性包涵体，为确诊疾病提供了佐证依据，后期又通过送检基因检测，最终确诊为神经元核内包涵体病。

赵医生表示，神经元核内包涵体病基因检测是确诊依据，但价格昂贵，不易常规开展，尿液上皮细胞包涵体检测经济、快速，适用于早期筛查。希望通过本案例可以提高非神经科医生对该病的认识，积极进行多学科的合作，才能真正实现对NIID疾病的早发现、早诊断、早干预及早治疗。（通讯员朱名超）

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